身材瘦長、心血管異常?當(dāng)心這種罕見病找上你:
王主任走入病房,一眼就注意到了半臥在病床上、捂著胸口痛苦地皺著眉頭的小張。小張瘦瘦高高的,1米90的個頭,手指和腳趾纖細(xì),因為咳嗽、發(fā)熱伴有胸痛和心衰癥狀被收入病房。年齡這么輕,冠心病的可能性不大,咳嗽、發(fā)熱后出現(xiàn)心衰多見于病毒性心肌炎,但是看到小張瘦長的體形,一絲不詳?shù)念A(yù)感掠過醫(yī)生心頭。王主任迅速拿來床旁超聲,探頭直接放在了患者胸骨旁,膨大的主動脈出現(xiàn)在了圖像中(圖1)。王主任轉(zhuǎn)頭輕聲囑咐床位醫(yī)生:立刻行增強(qiáng)CT明確診斷,同時通知心外科準(zhǔn)備手術(shù)……
(圖1)
小張得了一種比較少見但非常嚴(yán)重的疾病,升主動脈瘤(圖2),情況十分危急,需要盡快進(jìn)行開胸手術(shù)置換病變的動脈,才有挽救生命的可能。但是年紀(jì)輕輕的小張為什么會發(fā)生這種致命的并發(fā)癥呢?我們要談到一種少見的遺傳性疾病,馬凡綜合征。
(圖2)
馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病,是患者的纖維素原基因缺陷所致。纖維素原是構(gòu)成彈力纖維的主要成分,其異常會造成結(jié)締組織過度伸展。這個疾病可以影響全身的結(jié)締組織,造成如晶狀體移位,導(dǎo)致高度近視、青光眼等;由于結(jié)締組織對骨膜的反作用力減少,導(dǎo)致骨骼過度生長,所以馬凡綜合征的患者通常個頭比較高、四肢修長,這樣的體形從事如排球、籃球等體育活動特別受青睞,我們熟知的著名體育運(yùn)動員美國女排球員海曼、男排國手朱剛、籃球運(yùn)動員張佳迪等都是馬凡綜合征患者。馬凡綜合征真正的致命之處是其會累及心臟和血管,由于主動脈中層結(jié)締組織病變,可導(dǎo)致主動脈瘤、主動脈夾層等多種病變,這些病癥可能造成動脈瘤破裂、心功能衰竭,危及生命。如果參加劇烈的體育運(yùn)動,更加可能加速主動脈的病變發(fā)生幾率。
這種可怕的疾病發(fā)病率并不高,大約每10萬人中有4人。多數(shù)馬凡綜合征患者有家族史,由于是常染色體顯性遺傳,家族中可能還有其他的類似患者。但同時有約15%~30%的患者是由于自身基因突變導(dǎo)致的,例如本例中的小張,其父母和哥哥身材就不高,與普通人無異。
在未出現(xiàn)并發(fā)癥時,馬凡綜合征患者本身并無不適,因此很多人平時不知道自己有這個病,往往是并發(fā)了致命的主動脈瘤時才發(fā)現(xiàn)。如果我們能夠多了解一些此病的特點(diǎn),也許就能早一些發(fā)現(xiàn)疾病,并采取一些預(yù)防措施。這類患者有四類特點(diǎn):一是身材瘦長,尤其是手指細(xì)長,這通常是最引人注目的特點(diǎn);二是病人可能有眼部疾病,例如高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝脫等異常;三是患者有先天性的心血管異常,30~40%的患者有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥,如血管瘤、瓣膜病變等。1/3的患者可能患有先天性心臟病,如主動脈狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等。但是心血管的異常要經(jīng)過復(fù)雜的專業(yè)檢查才能發(fā)現(xiàn),等到患者覺得不舒服時,通常已經(jīng)出現(xiàn)了并發(fā)癥;第四,如果自己家族中有人患有此種疾病,自己又有上述的體征,應(yīng)該去醫(yī)院進(jìn)行咨詢和檢查。
目前,馬凡綜合征沒有特殊的治療方法,主要是采取一些預(yù)防措施減緩病變的發(fā)展,例如避免進(jìn)行劇烈的體育運(yùn)動、婚前檢查、產(chǎn)前檢查等積極進(jìn)行預(yù)防。確診患者應(yīng)該定期規(guī)律的檢查以預(yù)防不幸發(fā)生,可以去醫(yī)院做心臟超聲或主動脈CTA檢查以便早期發(fā)現(xiàn)病變,發(fā)生主動脈病變時,可以服用一些藥物降低血壓,以減少血管壁所受的沖擊力,必要時應(yīng)及時進(jìn)行手術(shù)治療。
本文由中國科普作家協(xié)會醫(yī)學(xué)科普專委會主任委員王韜進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)。
“達(dá)醫(yī)曉護(hù)”供稿
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬松江醫(yī)院急診危重病科 盛阮妹 王學(xué)敏
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